Esta é uma doença genética muito rara, hereditária, causada por uma mutação do gene da displasia faciogenital (da face e dos genitais), ou gene FGD1, que está ligado ao cromossomo X das pessoas. Os cromossomos X são passados por ambos os pais para os filhos. Os homens têm apenas um cromossomo X, de modo que os filhos do sexo masculino de uma mulher que carrega o defeito genético provavelmente terão a síndrome de Aarskog. Esse transtorno pode afetar a estatura, os traços faciais, a genitália, os músculos e os ossos da criança. Os sintomas geralmente ficam aparentes em torno dos 3 anos de idade e não tem cura.
A síndrome de Aarskog afeta quatro grandes áreas de anatomia da criança: características faciais, músculos e estrutura óssea, órgãos genitais e cérebro. Quando a criança tem síndrome de Aarskog, pode ter características faciais fáceis de identificar, por exemplo: linha do cabelo formando um V na testa, narinas projetadas para frente, nariz anormalmente grande ou pequeno, rosto redondo, olhos arregalados, olhos afastados, espaço maior entre o nariz e o lábio, parte superior das orelhas dobradas para baixo, flacidez das pálpebras, crescimento tardio dos dentes.
Além disso, a síndrome de Aarskog também pode causar malformações leves a moderadas dos músculos e ossos causando baixa estatura, peito levemente afundado, dedos das mãos e dos pés curtos, dedos das mãos e dos pés palmados (com muita pele entre eles), prega na palma das mãos, dedo mindinho curvado.
A síndrome também provoca má-formação e mal desenvolvimento genital, com detalhes fáceis de identificar, como caroço no escroto ou na virilha, também conhecido como hérnia, testículos não descidos, amadurecimento sexual retardado e escroto disforme. E ainda pode causar deficiência mental de leve a moderada, incluindo: desempenho cognitivo lento, transtorno de déficit de atenção (TDAH/TDA), retardo do desenvolvimento cognitivo.
Como não há cura para a síndrome Aarskog, o tratamento em geral limita-se a corrigir eventuais anomalias nos ossos, tecidos e dentes da criança. Outros tratamentos envolvem ajuda para superar os atrasos cognitivos e de desenvolvimento.
SAIBA MAIS
Dagfinn Aarskog, pediatra e geneticista norueguês divide a descoberta esta síndrome com Charles I. Scott Jr., médico geneticista americano.
A síndrome de Aarskog afeta quatro grandes áreas de anatomia da criança: características faciais, músculos e estrutura óssea, órgãos genitais e cérebro. Quando a criança tem síndrome de Aarskog, pode ter características faciais fáceis de identificar, por exemplo: linha do cabelo formando um V na testa, narinas projetadas para frente, nariz anormalmente grande ou pequeno, rosto redondo, olhos arregalados, olhos afastados, espaço maior entre o nariz e o lábio, parte superior das orelhas dobradas para baixo, flacidez das pálpebras, crescimento tardio dos dentes.
Além disso, a síndrome de Aarskog também pode causar malformações leves a moderadas dos músculos e ossos causando baixa estatura, peito levemente afundado, dedos das mãos e dos pés curtos, dedos das mãos e dos pés palmados (com muita pele entre eles), prega na palma das mãos, dedo mindinho curvado.
A síndrome também provoca má-formação e mal desenvolvimento genital, com detalhes fáceis de identificar, como caroço no escroto ou na virilha, também conhecido como hérnia, testículos não descidos, amadurecimento sexual retardado e escroto disforme. E ainda pode causar deficiência mental de leve a moderada, incluindo: desempenho cognitivo lento, transtorno de déficit de atenção (TDAH/TDA), retardo do desenvolvimento cognitivo.
Como não há cura para a síndrome Aarskog, o tratamento em geral limita-se a corrigir eventuais anomalias nos ossos, tecidos e dentes da criança. Outros tratamentos envolvem ajuda para superar os atrasos cognitivos e de desenvolvimento.
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Dagfinn Aarskog, pediatra e geneticista norueguês divide a descoberta esta síndrome com Charles I. Scott Jr., médico geneticista americano.
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