Esta é mais uma doença rara que tanto pode surgir ao nascer, por um problema genético, como pode ser causada por traumas severos no cérebro ou na medula, tais como acidentes de automóvel, ou uma complicação em uma neurocirurgia. Também conhecida como Hipoventilação Central Congênita (CCHS) a Ondine é uma desordem do sistema nervoso central causada por uma deficiência no controle autônomo da respiração. Isto é, a pessoa “se esquece” como se respira, principalmente quando está dormindo, e passa a necessitar de ventilação mecânica. Além da dificuldade para manter a frequência respiratória durante o sono, a doença causa dificuldade para engolir, arritmia cardíaca, refluxo gastroesofágico, entre outros sintomas.
No Brasil o diagnóstico desta síndrome ainda é lento e difícil, feito a partir de exclusão começando nos primeiros meses de vida. O médico tem que verificar se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas e, caso isso não aconteça, faz o diagnóstico da síndrome de Ondine. Em último caso, pode também pedir um teste genético para identificar uma mutação genética que está presente em caso todos os casos desta síndrome.
Na maioria dos casos, os primeiros sintomas surgem pouco tempo após o nascimento. O bebê passa a ter respiração muito leve e fraca após adormecer, pele e lábios azulados (que indica problemas de oxigenação do sangue), prisão de ventre constante, além de alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial.
No Brasil o diagnóstico desta síndrome ainda é lento e difícil, feito a partir de exclusão começando nos primeiros meses de vida. O médico tem que verificar se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas e, caso isso não aconteça, faz o diagnóstico da síndrome de Ondine. Em último caso, pode também pedir um teste genético para identificar uma mutação genética que está presente em caso todos os casos desta síndrome.
Na maioria dos casos, os primeiros sintomas surgem pouco tempo após o nascimento. O bebê passa a ter respiração muito leve e fraca após adormecer, pele e lábios azulados (que indica problemas de oxigenação do sangue), prisão de ventre constante, além de alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial.
Não há medicamentos para esta doença. Dependendo da
gravidade da síndrome, a pessoa pode depender de suporte ventilatório
artificial 24 horas por dia, ou seja, não consegue manter um grau de
respiração suficiente nem quando está acordada. Neste caso, o tratamento mais eficaz é uma traqueostomia (os médico abrem um buraco no pescoço do paciente, na altura da traqueia e por ali introduzem um tubo que fará a ventilação mecânica dos pulmões). Em casos mais leves pode-se também usar um aparelho chamado CPAP que empurra o ar pelo o nariz e garganta, durante o sono.
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