19 de julho - Vamos falar sobre Adrenoleucodistrofia

    A adrenoleucodistrofia, conhecida entre os médicos como ALD, é uma doença genética hereditária, transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. É incurável. O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso e as glândulas adrenais (ou suprarrenais) que produzem dois hormônios principais: a adrenalina (ou epinefrina) e a noradrenalina.
    O gene que causa a Adrenoleucodistrofia foi identificado em 1993 e afeta 1 em cada 20 mil pessoas no mundo. Foram identificados três tipos principais da doença. A adrenoleucodistrofia cerebral infantil, que afeta principalmente crianças entre 4 e 10 anos e pode evoluir rapidamente se o distúrbio não for identificado precocemente; a adrenomielopatia, que afeta homens adultos, é mais leve do que a infantil e evolui mais devagar; e a doença de Addison, que ocorre quando a glândula adrenal não produz hormônio suficiente.
    Os sintomas de Adrenoleucodistrofia cerebral infantil incluem espasmos musculares, convulsões, dificuldade para engolir, perda auditiva, problemas para compreensão da linguagem, distúrbio visual, hiperatividade, paralisia, coma, deterioração do controle de movimentos finos e estrabismo. A Adrenomielopatia provoca falta de controle da micção (toda hora fazendo xixi), fraqueza muscular, rigidez das pernas, dificuldade para pensar e relembrar percepções visuais. Já a insuficiência da glândula adrenal (ou doença de Addison) provoca falta de apetite, perda de peso, diminuição da massa muscular, vômitos, fraqueza muscular, coma, áreas mais escuras de coloração ou pigmentação da pele.

SAIBA MAIS

O filme Óleo de Lorenzo (Lorenzo’s Oil, EUA 1992, com Nick Nolte e Susan Sarandon) trata da história verídica de Lorenzo Odone, um menino de cinco anos portador de Adrenoleucodistrofia.