Neste dia 29 de julho vamos falar sobre uma doença rara: síndrome de depleção do DNA mitocondrial, que continua fazendo vítimas. E o que é pior, as vítimas são bebes, o que nos afeta ainda mais. É o caso do bebe britânico Charlie Gard, que morreu ontem. Charlie tinha 11 meses, completaria um ano no próximo dia 2, e estava internado desde os dois meses de idade. O caso repercutiu internacionalmente. O papa Francisco e o presidente Donald Trump intercederam em favor da família para que o bebê tentasse um tratamento experimental nos Estados Unidos, mas não houve tempo.
A síndrome de depleção do DNA mitocondrial é uma doenças genética que afeta os genes que formam a mitocôndria. A mitocôndria é uma membrana que funciona como nossos pulmões. Ela permite que as células de nosso corpo obtenham energia, processando a glicose. A mitocôndria puxa a glicose que a célula vai misturar com oxigênio e expele gás carbônico. Literalmente ela faz com que a célula possa respirar e, a partir das células, todo nosso corpo funciona.
As mitocôndrias estão presentes em maior quantidade nas células dos músculos, coração e sistema nervoso, porque são órgãos que precisam de grande quantidade de energia. Um problema nas mitocôndrias do corpo, como teve o bebe britânico, faz com que o corpo nào consiga processar energia, se enfraqueca e morra.
Apenas 18 casos iguais aos de Charlie Gard foram descritos em todo o mundo até hoje e a maioria dos bebes que nasceram com essa doença genética, morreram nos primeiros dias de vida. A síndrome de depleção do DNA mitocondrial é uma doença genética herdada dos pais que faz com que o núcleo da célula seja incapaz de produzir uma proteína essencial à fabricação do DNA. Com baixa quantidade de DNA e mitocôndrias surge a síndrome que causa fraqueza muscular progressiva no coração e em outros órgãos essenciais, precisando de ventilação artificial por não poder respirar sozinho.
Essa doença, que é fatal, não tem cura e o único tratamento conhecido ainda é experimental. Trata-se da terapia by-pass de nucleosídeo, que visa reparar o DNA mitocondrial do bebê e ajudar a sintetizar novamente, fornecendo compostos que deveriam ocorrer naturalmente mas seu corpo não é capaz de produzir.
A terapia by-pass de nucleosídeo é feita nos EUA onde 18 pessoas foram tratadas com sucesso, apesar de que nenhuma delas enfrentava uma condição tão grave quanto de Charlie. Mesmo sem ter a certeza de que a criança poderia ser tratada, os pais lutaram pelo direito ao tratamento, o que foi negado pela Justiça britânica. Isso resultou numa batalha jurídica que ganhou o mundo. Os pais conseguiram arrecadar quase 2 milhões de dólares e o direito de levar o bebê para os Estados Unidos, mas Charlie não resistiu.
A síndrome de depleção do DNA mitocondrial é uma doenças genética que afeta os genes que formam a mitocôndria. A mitocôndria é uma membrana que funciona como nossos pulmões. Ela permite que as células de nosso corpo obtenham energia, processando a glicose. A mitocôndria puxa a glicose que a célula vai misturar com oxigênio e expele gás carbônico. Literalmente ela faz com que a célula possa respirar e, a partir das células, todo nosso corpo funciona.
As mitocôndrias estão presentes em maior quantidade nas células dos músculos, coração e sistema nervoso, porque são órgãos que precisam de grande quantidade de energia. Um problema nas mitocôndrias do corpo, como teve o bebe britânico, faz com que o corpo nào consiga processar energia, se enfraqueca e morra.
Apenas 18 casos iguais aos de Charlie Gard foram descritos em todo o mundo até hoje e a maioria dos bebes que nasceram com essa doença genética, morreram nos primeiros dias de vida. A síndrome de depleção do DNA mitocondrial é uma doença genética herdada dos pais que faz com que o núcleo da célula seja incapaz de produzir uma proteína essencial à fabricação do DNA. Com baixa quantidade de DNA e mitocôndrias surge a síndrome que causa fraqueza muscular progressiva no coração e em outros órgãos essenciais, precisando de ventilação artificial por não poder respirar sozinho.
Essa doença, que é fatal, não tem cura e o único tratamento conhecido ainda é experimental. Trata-se da terapia by-pass de nucleosídeo, que visa reparar o DNA mitocondrial do bebê e ajudar a sintetizar novamente, fornecendo compostos que deveriam ocorrer naturalmente mas seu corpo não é capaz de produzir.
A terapia by-pass de nucleosídeo é feita nos EUA onde 18 pessoas foram tratadas com sucesso, apesar de que nenhuma delas enfrentava uma condição tão grave quanto de Charlie. Mesmo sem ter a certeza de que a criança poderia ser tratada, os pais lutaram pelo direito ao tratamento, o que foi negado pela Justiça britânica. Isso resultou numa batalha jurídica que ganhou o mundo. Os pais conseguiram arrecadar quase 2 milhões de dólares e o direito de levar o bebê para os Estados Unidos, mas Charlie não resistiu.
Nenhum comentário:
Postar um comentário