Neste dia 3 de agosto vamos falar sobre uma síndrome rara e fatal, que tirou a vida do ator Guilherme Karam: a doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por “ataxia espinocerebelar do tipo 3”. Trata-se de uma neuropatologia de origem genética que geralmente surge após os 30 anos de idade, instalando-se de forma progressiva, afetando primeiramente os músculos das pernas e braços e, progredindo ao longo do tempo provocando perda do controle muscular e da coordenação motora nos braços e pernas, problemas de visão e dificuldades para falar e no engolir.
Como a maioria das síndromes, a Machado-Joseph não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de remédios e sessões de fisioterapia, que ajudam a aliviar os sintomas e permitem a realização independente das atividades diárias. É causada por uma anomalia nos genes, que resulta na produção de uma proteína conhecida como Ataxina-3, que se acumula nas células do cérebro provocando lesões progressivas e o surgimento dos sintomas. Estima-se que, no mundo, a doença atinge de 0,3 a 2 pessoas a cada grupo de 100 mil.
Como a maioria das síndromes, a Machado-Joseph não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de remédios e sessões de fisioterapia, que ajudam a aliviar os sintomas e permitem a realização independente das atividades diárias. É causada por uma anomalia nos genes, que resulta na produção de uma proteína conhecida como Ataxina-3, que se acumula nas células do cérebro provocando lesões progressivas e o surgimento dos sintomas. Estima-se que, no mundo, a doença atinge de 0,3 a 2 pessoas a cada grupo de 100 mil.
SAIBA MAIS
Ao contrário da maioria das doenças que leva o nome de seu descobridor, essa tem os nomes dos primeiros pacientes estudados: William Machado e Antone Joseph, eram imigrantes açorianos que moravam em Massachusetts, nos EUA.
Ao contrário da maioria das doenças que leva o nome de seu descobridor, essa tem os nomes dos primeiros pacientes estudados: William Machado e Antone Joseph, eram imigrantes açorianos que moravam em Massachusetts, nos EUA.
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