Instituído pela lei 12.136/2009 o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (FC), visa conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.
A FC é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. Tem causas genéticas, é crônica e afeta principalmente os pulmões, mas leva à formação de cistos no interior do pâncreas, e atinge o sistema digestivo.
Antigamente, crianças afetadas pela FC mal chegavam à idade de completar a escola primária, por isso, o diagnóstico precoce, seguido do tratamento indicado, é de grande importância para que o paciente tenha melhor qualidade de vida e bem estar, mesmo convivendo com a doença.
Quando a criança apresenta um ou mais sintomas ou tem histórico familiar, há alguns exames que devem ser feitos. Entre eles, o Teste do Pezinho, um teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística; o Teste do Suor, para medir a concentração de sódio (sal) e cloro no suor; e o exame de DNA que é mais preciso pois detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso.
A FC atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. Como o corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essenciais para o desenvolvimento e saúde do ser humano, os portadores de FC acabam tendo que tomar medicamentos que ajudem na digestão e nutrição.
Como há mais de mil tipos diferentes de mutação só para esse gene que provoca a FC e os sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação do gene, os sintomas e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. Em geral os sintomas são pele de sabor muito salgada (até por isso essa doença também é conhecida como “beijo salgado”), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito, ou falta de fôlego, baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite; fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro) etc.
A FC é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. Tem causas genéticas, é crônica e afeta principalmente os pulmões, mas leva à formação de cistos no interior do pâncreas, e atinge o sistema digestivo.
Antigamente, crianças afetadas pela FC mal chegavam à idade de completar a escola primária, por isso, o diagnóstico precoce, seguido do tratamento indicado, é de grande importância para que o paciente tenha melhor qualidade de vida e bem estar, mesmo convivendo com a doença.
Quando a criança apresenta um ou mais sintomas ou tem histórico familiar, há alguns exames que devem ser feitos. Entre eles, o Teste do Pezinho, um teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística; o Teste do Suor, para medir a concentração de sódio (sal) e cloro no suor; e o exame de DNA que é mais preciso pois detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso.
A FC atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. Como o corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essenciais para o desenvolvimento e saúde do ser humano, os portadores de FC acabam tendo que tomar medicamentos que ajudem na digestão e nutrição.
Como há mais de mil tipos diferentes de mutação só para esse gene que provoca a FC e os sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação do gene, os sintomas e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. Em geral os sintomas são pele de sabor muito salgada (até por isso essa doença também é conhecida como “beijo salgado”), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito, ou falta de fôlego, baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite; fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro) etc.
SAIBA MAIS
A estimativa é de que 20% da população sofre de fibrose cística, mais comum nos brancos puros e raros nos negros e orientais.
http://www.abram.org.br/
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