quarta-feira, 13 de junho de 2018

Como indentificar a Síndrome de Aarskog

      O diagnóstico dessa síndrome é feito, inicialmente, com base em observações e exames clínicos, e confirmados por testes genéticos capazes de mostrar se há mutações no gene FGDY1. 
      Veja a seguir, 20 sintomas que podem levar o médico a pedir um exame mais aprofundado:

  1. Baixa estatura, que se torna evidente entre 1 a 3 anos de idade;
  2. Crescimento retardado durante a adolescência;
  3. Leve a moderada deficiência mental;
  4. Hiperatividade e déficit de atenção;
  5. Rosto arredondado;
  6. Olhos afastados que apresentam pálpebras caídas (ptose palpebral);
  7. Fendas palpebrais;
  8. Nariz diminuto com as narinas inclinadas para frente;
  9. Subdesenvolvimento maxilar;
  10. Larga fenda sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
  11. Erupção dentária retardada;
  12. Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas;
  13. Mãos e pés pequenos e largos, apresentando dedos curtos e curvos no quinto dedo;
  14. Delgada membrana interdigital;
  15. Prega única na palma da mãe;
  16. Pescoço curto;
  17. Peito levemente afundado (pectus excavatum);
  18. Umbigo saliente;
  19. Hérnias inguinais;
  20. Saco escrotal “vazio” em decorrência do não descimento dos testículos.

Nenhum comentário:

Postar um comentário