Neste 11 de junho o Portal dos Médicos trata de uma doença rara, que merece atenção exatamente por ser desconhecida, até mesmo por alguns médicos: a doença de Wilson (ou DW), que é autossômica recessiva. Isto quer dizer que esta é uma herança genética, herdada de pais com dois genes com defeito: um do pai e um da mãe. A DW se caracteriza por uma ausência ou deficiência de uma enzima que transporta o cobre no organismo, afetando principalmente o fígado. Esse distúrbio geneticamente determinado do metabolismo causa danos, em graus variáveis, nos sistemas neurológico, hematológico ou hepático e até psiquiátrico da pessoa doente.
A disfunção da enzima faz com que o fígado deixe de metabolizar o excesso de cobre, principalmente através da bile. Com o acumulo de cobre, estas células começam a morrer, liberando cobre no plasma do sangue, a destruição dos glóbulos vermelhos do sangue (hemólise), afetando, além do fígado, rins, cérebro, córneas e articulações.
A doença de Wilson aparece entre os 3 e os 60 anos de idade, com maior ênfase entre os 8 e 20 anos, sendo mais rara antes dos 3 e após os 40 anos. Seus sintomas variam de pessoa para pessoa, dentro de uma mesma família, por isso a dificuldade de diagnóstico, principalmente se a pessoa com a doença for usuária de bebidas alcoólicas. Calcula-se que cerca de 75% dos casos jamais são diagnosticados, sendo tratados como hepatite crônica e cirrose. Na média, em todo o mundo, calcula-se que exista uma pessoa com a DW para cada grupo de 30 mil habitantes.
Esta doença é progressiva e pode levar à morte. Provoca sintomas como tremores, alterações de humor, piora da escrita e dificuldade de movimentos que exigem precisão, maneira de andar anômala, rigidez, dificuldade de engolir, alterações na fala, anemia, depressão, fobias, comportamentos compulsivos, agressão, icterícia (aumento de bilirrubinas), hepatite e cirrose hepática, problemas na córnea, alterações renais (presença de hemácias ou proteína na urina), osteoporose, pancreatite, alterações cardíacas (arritmia, dilatação cardíaca, insuficiência cardíaca), além de inúmeros sintomas não específicos, como fadiga, cansaço, indisposição etc.
O tratamento pode ser feito com medicamentos para diminuir o cobre no organismo e suplementação com zinco, que evita a absorção do cobre pelo intestino e aumenta a fração de cobre eliminada nas fezes, e vitamina E para evitar a progressão dos danos ao fígado. E em último caso, transplante de fígado.
SAIBA MAIS
O médico Samuel Alexander Kinnier Wilson, que descobriu e deu nome a essa doença, nasceu em Nova Jersey, EUA, e se formou pela Universidade de Edimburgo, da Escócia. Além de médico, Wilson era um linguista, gostava de viajar, jogar golf e de jardinagem.
A disfunção da enzima faz com que o fígado deixe de metabolizar o excesso de cobre, principalmente através da bile. Com o acumulo de cobre, estas células começam a morrer, liberando cobre no plasma do sangue, a destruição dos glóbulos vermelhos do sangue (hemólise), afetando, além do fígado, rins, cérebro, córneas e articulações.
A doença de Wilson aparece entre os 3 e os 60 anos de idade, com maior ênfase entre os 8 e 20 anos, sendo mais rara antes dos 3 e após os 40 anos. Seus sintomas variam de pessoa para pessoa, dentro de uma mesma família, por isso a dificuldade de diagnóstico, principalmente se a pessoa com a doença for usuária de bebidas alcoólicas. Calcula-se que cerca de 75% dos casos jamais são diagnosticados, sendo tratados como hepatite crônica e cirrose. Na média, em todo o mundo, calcula-se que exista uma pessoa com a DW para cada grupo de 30 mil habitantes.
Esta doença é progressiva e pode levar à morte. Provoca sintomas como tremores, alterações de humor, piora da escrita e dificuldade de movimentos que exigem precisão, maneira de andar anômala, rigidez, dificuldade de engolir, alterações na fala, anemia, depressão, fobias, comportamentos compulsivos, agressão, icterícia (aumento de bilirrubinas), hepatite e cirrose hepática, problemas na córnea, alterações renais (presença de hemácias ou proteína na urina), osteoporose, pancreatite, alterações cardíacas (arritmia, dilatação cardíaca, insuficiência cardíaca), além de inúmeros sintomas não específicos, como fadiga, cansaço, indisposição etc.
O tratamento pode ser feito com medicamentos para diminuir o cobre no organismo e suplementação com zinco, que evita a absorção do cobre pelo intestino e aumenta a fração de cobre eliminada nas fezes, e vitamina E para evitar a progressão dos danos ao fígado. E em último caso, transplante de fígado.
SAIBA MAIS
O médico Samuel Alexander Kinnier Wilson, que descobriu e deu nome a essa doença, nasceu em Nova Jersey, EUA, e se formou pela Universidade de Edimburgo, da Escócia. Além de médico, Wilson era um linguista, gostava de viajar, jogar golf e de jardinagem.
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