Esta é definida pela medicina como uma doença genética autossômica recessiva. Traduzindo: Genética porque é provocada por uma alteração no código genético da pessoa; hereditária, óbvio, por ser transmitida de pais para filhos; e autossômica porque atingem meninos e meninas na mesma proporção. Isso quer dizer que você não pega essa doença; nasce-se com ela e não tem cura.
Trata-se de uma sindrome rara, que acomete menos de 200 pessoas no mundo e que causa, entre outras, coisas o albinismo (aquelas pessoas extremamente brancas). Esse distúrbio genético afeta ainda o sistema imunológico (que nos protege de doenças). Isso impede o corpo de quem tem essa doença, de se defender de vírus e bactérias, causando infecções frequentes principalmente na pele e aparelho respiratório.
A síndrome causa ainda um outro problema: a neutropenia. Uma disfunção do sangue caracterizada por uma diminuição de células brancas no sangue. Como essas células são as principais responsáveis pela defesa contra infecções, combatendo bactérias no sangue. Isso quer dizer que quem tem essa síndrome fica muito mais suscetível a infecções bacterianas e pode morrer por qualquer infecção. Além disso, sofrem hemorragias constantes. E para completar, tem fotofobia (não pode ficar no sol, por exemplo), nistagmo (a pessoa não tem controle sobre os movimentos dos olhos e têm dificuldade de focar num ponto), retardo mental, fraqueza muscular e até convulsões.
Geralmente as crianças que nascem com essa doença não vivem muitos anos, já que não existe um tratamento específico. Em alguns casos, um transplante de medula óssea deu resultado positivo, garantindo que a pessoa sobrevivesse até a fase adulta.
Trata-se de uma sindrome rara, que acomete menos de 200 pessoas no mundo e que causa, entre outras, coisas o albinismo (aquelas pessoas extremamente brancas). Esse distúrbio genético afeta ainda o sistema imunológico (que nos protege de doenças). Isso impede o corpo de quem tem essa doença, de se defender de vírus e bactérias, causando infecções frequentes principalmente na pele e aparelho respiratório.
A síndrome causa ainda um outro problema: a neutropenia. Uma disfunção do sangue caracterizada por uma diminuição de células brancas no sangue. Como essas células são as principais responsáveis pela defesa contra infecções, combatendo bactérias no sangue. Isso quer dizer que quem tem essa síndrome fica muito mais suscetível a infecções bacterianas e pode morrer por qualquer infecção. Além disso, sofrem hemorragias constantes. E para completar, tem fotofobia (não pode ficar no sol, por exemplo), nistagmo (a pessoa não tem controle sobre os movimentos dos olhos e têm dificuldade de focar num ponto), retardo mental, fraqueza muscular e até convulsões.
Geralmente as crianças que nascem com essa doença não vivem muitos anos, já que não existe um tratamento específico. Em alguns casos, um transplante de medula óssea deu resultado positivo, garantindo que a pessoa sobrevivesse até a fase adulta.
SAIBA MAIS
Esta síndrome afeta não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bois, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos, camundongos, raposas e até a baleia orca.
Esta síndrome afeta não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bois, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos, camundongos, raposas e até a baleia orca.
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